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      無創(chuàng)DNA檢查,寶媽們最全的科普!

      時間:2020年06月18日?在線預(yù)約?|?咨詢專家

       

      什么是無創(chuàng)DNA?

       

      早在1893年,就有研究者提出,母體和胎兒之間存在細(xì)胞輸送,提示母體可能含有胎兒的DNA片段。

       

       

      經(jīng)過100多年的發(fā)展,在2011年末,無創(chuàng)DNA的應(yīng)用得到了飛速增長。無創(chuàng)DNA檢測是通過母體的外周血中游離的胎兒DNA片段,利用其進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,主要篩查21三體,18三體和13三體這三大染色體疾病。

       

      國家衛(wèi)計委2016年制訂的“孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范”中提出,NIPT對21三體的檢出率不低于95%,對18三體的檢出率不低于85%,對13三體的檢出率不低于70%。

       

       

      事實上,絕大多數(shù)的檢測機(jī)構(gòu)的檢出率都要遠(yuǎn)高于這些最基本的要求。對21三體的檢出率準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。

       

      何時采血

       

      無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言,當(dāng)懷孕12周以上時,可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進(jìn)行檢測,會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測要求。

       

      無創(chuàng)DNA檢測的巨大社會意義

       

      我國為出生缺陷的高發(fā)國,在每年約1600萬[7]的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%,總數(shù)高達(dá)120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。

       

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      我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì),存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。

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